Letos bo v ospredju vključevanje bolnikov v raziskave, številna društva, posvečena posamični redki bolezni, danes pozivajo raziskovalce, univerze, študente, podjetja, politike in klinike, naj opravijo več raziskav na tem področju. Kot pojasnjujejo na Nacionalni kontaktni točki za redke bolezni, ki je projekt Ministrstva za zdravje RS, so redke bolezni kronične, napredujoče, povzročajo okvare in pogosto ogrožajo življenje bolnika. Znaki in simptomi se prekrivajo s pogostimi boleznimi in jih je nemalokrat težko prepoznati. Zato se bolnikom diagnoze pogosto postavijo pozno ali napačno in šele po številnih medicinskih obravnavah. 



Redke bolezni so po večini neozdravljive in dosmrtne. V Evropi je redka bolezen opredeljena s pojavnostjo 5 bolnikov na 10.000 ljudi, v ZDA pa kot bolezen, ki prizadene manj kot 200.000 prebivalcev v državi. Japonska opredeljuje redko bolezen kot tisto, ki prizadene manj kot 50.000 ljudi v državi, kar je manj kot 4 bolniki na 10.000 prebivalcev. Redka bolezen je pogosto tudi kronična in/ali življenje ogrožujoča ter je v več kot 80 odstotkih posledica prirojene genetske napake, lahko pa jih povzročajo tudi okužbe, kemična sredstva in drugi vplivi okolja. Redkih bolezni je skupno več kot 7000, sem se uvrščajo krvne bolezni in motnje, kostne bolezni, bolezni dihal, imunske in alergološke bolezni, nevrološka obolenja, redke kromosomske spremembe, bolezni prebavil in jeter ter sečil, prirojene presnovne bolezni in sindrome …



Redke bolezni imajo pogosto velik vpliv na kakovost življenja prizadetih in njihovih bližnjih, velikokrat bolezen spremljajo tudi zahtevna zdravstvena oskrba, dolgotrajni diagnostični postopki in zelo draga ter, žal, tudi težko dostopna zdravila. Po vsem svetu naj bi za različnimi redkimi boleznimi trpelo okoli 300 milijonov ljudi, toda zdravljenje kljub temu še vedno ni povsod urejeno in poenoteno. V medicinske raziskave, ki iščejo zdravila za pogoste bolezni s številnimi bolniki, se namreč običajno vlaga največ denarja, tako je tudi tu očitno v vodilni vlogi dobiček. V ZDA so že leta 1983 izdali zakon, ki je opredelil status in raziskovanje redkih bolezni ter zdravil zanje, poimenovali pa so ga zakon o zdravilih sirotah. Evropska unija je podoben zakon sprejela šele leta 2000. A kot pojasnjujejo na Ministrstvu za zdravje RS, so prizadevanja za izboljšanja razmer na tem področju številna, tako na nacionalni kot na evropski ravni. V letu 2009 je Svet Evropske Unije sprejel Priporočilo o evropskem ukrepanju na področju redkih bolezni, skozi katerega pričakujejo tesnejše sodelovanje držav članic, naše ministrstvo pa je leta 2011 sprejel Načrt dela na področju redkih bolezni.